فهم أسباب الهيموفيليا وكيفية وراثتها

الهيموفيليا هو اضطراب في تخثر الدم يؤدي إلى عدم تجلط الدم بشكل صحيح. عندما يعاني الشخص من مرض الهيموفيليا ، فإن النزيف الذي يحدث في جسمه يستمر لفترة أطول من الظروف الطبيعية. ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا؟ تحقق من المراجعة التالية.

الطفرات الجينية السبب الرئيسي للهيموفيليا

في الأساس ، الهيموفيليا مرض تسببه طفرة جينية. عادة ما يختلف الجين المتحول حسب نوع الهيموفيليا لديك.

في الهيموفيليا من النوع A ، يكون الجين المتحور هو F8. وفي الوقت نفسه ، فإن الجين F9 المتحور هو المحفز للنوع B من الهيموفيليا.

يلعب الجين F8 دورًا في صنع بروتين يسمى عامل التخثر الثامن. وفي الوقت نفسه ، يلعب الجين F9 دورًا في إنتاج عامل التخثر التاسع. عوامل التخثر هي بروتينات تعمل في عملية تخثر الدم.

عندما تكون هناك إصابة ، فإن هذه البروتينات هي التي تحمي الجسم عن طريق تخثر النزيف. بهذه الطريقة ، ستتم حماية الأوعية الدموية التالفة ولن يفقد الجسم الكثير من الدم.

يتسبب الجين المتحور F8 أو F9 في إنتاج غير طبيعي لعامل التخثر VIII أو IX ، حتى وإن كان العدد مخفضًا بشكل ملحوظ. يؤدي قلة عامل التجلط بالتأكيد إلى ضعف القدرة على تخثر الدم. أخيرًا ، يفشل الدم في التجلط تمامًا عند حدوث النزيف.

كيف تنتقل الهيموفيليا من الوالدين؟

السبب الرئيسي للهيموفيليا هو الطفرة الجينية ، وعادة ما تكون وراثية. تحدث هذه الطفرة الجينية على كروموسوم الجنس X فقط.

يولد كل إنسان ولديه 2 من الكروموسومات الجنسية. ينتقل كل كروموسوم من أبيه وأمه. تحصل الفتيات على اثنين من الكروموسومات X (XX) ، أحدهما من الأم والأب. بينما سيحصل الصبي (XY) على كروموسوم X من والدته وكروموسوم Y من والده.

وفقًا للتقرير من موقع Hemophilia of Georgia ، فإن معظم النساء المولودات بطفرات جينية لا تظهر عليهن عمومًا علامات أو أعراض الهيموفيليا. عادة ما يشار إلى النساء اللواتي لا يعانين من هذه الأعراض الناقل أو ناقلات الجين المتحور. أجالناقلليس بالضرورة مصاب بالهيموفيليا.

على سبيل المثال ، تولد امرأة مع كروموسوم X من والدتها لا يحتوي على الجين المشكل. ومع ذلك ، فقد حصل على الكروموسوم X من والده المصاب بالهيموفيليا.

لن تصاب الابنة بالهيموفيليا لأن الجينات الطبيعية من الأم هي المهيمنة أكثر من الجينات المعيبة من الأب. بعد ذلك ، ستصبح الابنة فقط الناقل من الجينات التي لديها القدرة على التسبب بالهيموفيليا.

ومع ذلك ، فإن المرأة لديها إمكانية نقل الجين المتحور إلى طفلها في المستقبل. ستكون فرص طفلها الناقل أو حتى المعاناة من الهيموفيليا تعتمد على جنس الطفل فيما بعد.

في الأساس ، هناك 4 مفاتيح رئيسية تشرح خطر ولادة طفل مصاب بالهيموفيليا ، وهي:

  • الأولاد المولودين لآباء مصابين بالهيموفيليا لن يكونوا مصابين بالهيموفيليا
  • ستصبح الابنة المولودة لأب مصاب بالهيموفيليا الناقل
  • إذا كان أحد الناقل أن يكون لديك ولد ، فإن احتمال إصابة ذلك الصبي بالهيموفيليا هو 50٪
  • إذا كان أحد الناقل لديها ابنة ، وفرص الابنة في أن تصبح الناقل هو 50٪

نظرًا لأن الهيموفيليا تؤثر فقط على كروموسوم X ، ولأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإن الذكور بشكل عام لا يصبحون كذلك. الناقل أو سمة الناقل. على عكس النساء اللواتي لديهن كروموسومات X ، لذلك لديهم فرصة ليكونوا طبيعيين ، الناقل، أو الهيموفيليا.

الأب مصاب بالهيموفيليا ، الأم لا تعاني من الهيموفيليا ولا تعاني من الهيموفيليا الناقل

إذا كان الأب لديه جين متحور ويعاني من الهيموفيليا ، ولكن الجينات التي تمتلكها الأم كلها سليمة وطبيعية ، فمن المؤكد أن الابن لن يكون مصابًا بالهيموفيليا أو يصبح مصابًا بالهيموفيليا. الناقل.

ومع ذلك ، إذا كانت ابنة ، فمن المحتمل أن تولد الابنة تحمل الجين المسبب للهيموفيليا ، المعروف أيضًا باسم الناقل.

الأب لا يعاني من الهيموفيليا ، الأم الناقل

في هذه الحالة ، إذا حصل الطفل على كروموسوم Y من الأب ، فسيكون الطفل صبيًا. سيحصل الأولاد على كروموسوم X من والدتهم التي تحمل أ الناقل. ومع ذلك ، فإن فرص حصول الصبي على الجين الإشكالي من والدته (تصبح الناقل) حوالي 50٪.

وفي الوقت نفسه ، ستحصل الفتيات اللواتي يولدن لآباء أصحاء على كروموسوم X صحي من آبائهن. ومع ذلك ، لأن والدتها هي أ الناقل، الفتاة لديها أيضا فرصة بنسبة 50٪ الناقل من الجين للهيموفيليا.

الأب مصاب بالهيموفيليا ، الأم الناقل

إذا قام الأب المصاب بالهيموفيليا بنقل كروموسوم Y إلى طفله ، فسيولد الطفل من جنس ذكر. سيحصل الطفل الرضيع على كروموسوم X من الأم الناقل.

إذا كان الكروموسوم X الموروث من الأم يحتوي على طفرة جينية ، فسيكون الطفل مصابًا بالهيموفيليا. من ناحية أخرى ، إذا ورثت الأم كروموسوم X سليمًا ، فسيكون لدى الطفل جين طبيعي لتخثر الدم ، ويعرف أيضًا باسم صحي.

الأمور مختلفة قليلاً بالنسبة للفتيات الصغيرات. تحصل الطفلة بالتأكيد على كروموسوم X من أب مصاب بالهيموفيليا ، لذلك ستصبح كذلك الناقل من الجين المتحور.

عند الأم الذي هو واحد الناقل عند تمرير كروموسوم X صحي ، ستكون الطفلة كذلك الناقل. ومع ذلك ، إذا ورث الكروموسوم X الذي يحتوي على طفرة في الجين الذي يسبب الهيموفيليا من والدته ، فسيكون مصابًا بالهيموفيليا.

إذن الأب الذي يعاني من الهيموفيليا والأم التي تصاب به الناقل لديه فرصة:

  • 25٪ لولادة طفل ذكر مصاب بالهيموفيليا
  • 25٪ لإنجاب طفل سليم
  • 25٪ لتلد طفلة تصبح الناقل
  • 25٪ لولادة فتاة مصابة بالهيموفيليا

هل يمكن أن تظهر الهيموفيليا بدون وراثة؟

بعد فهم التفسير أعلاه ، قد تفكر فيما إذا كان هذا المرض يمكن أن يظهر حتى لو لم يكن لدى شخص أحد والديه مصاب بالهيموفيليا؟ الجواب ، لا يزال. ومع ذلك ، فإن هذه الحالات نادرة جدًا.

يعرف الهيموفيليا الذي يحدث في غياب الوراثة الهيموفيليا المكتسبة. يمكن أن تظهر هذه الحالة في أي وقت عندما يصل الشخص إلى سن الرشد.

وفقًا لموقع المرجع الجيني الرئيسي ، نوع الهيموفيليا مكتسب (مكتسبة) تظهر عندما يصنع الجسم بروتينات خاصة تسمى الأجسام المضادة الذاتية. ستهاجم هذه الأجسام المضادة الذاتية وتمنع أداء عامل التخثر الثامن.

عادة ، يرتبط إنتاج هذه الأجسام المضادة بالحمل ، واضطرابات الجهاز المناعي ، والسرطان ، أو رد فعل تحسسي لبعض الأدوية. ومع ذلك فإن نصف حالات الهيموفيليا من النوع مكتسب السبب الدقيق غير معروف.

إذا كان لديك تاريخ من هذا المرض وتخططين للحمل ، فمن الجيد استشارة الطبيب. قد يوصي طبيبك بالعديد من الاختبارات. بهذه الطريقة ، يمكن توقع حملك بشكل أكبر.