هذه هي أسباب أهمية الفحص الجيني للجنين •

يجب إجراء الفحص الجيني من قبل الأم لمعرفة ما إذا كانت حالة الجنين تنطوي على خطر حدوث تشوهات جينية أم لا. عادة ، يتم إجراء هذا الفحص للأمهات في بداية الحمل في سن 10-13 أسبوعًا. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث أيضًا خلال الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل. ما هو الفحص الجيني الذي يجب أن تفعله؟ آمن أم لا؟ ها هو التفسير.

السبب الذي يجعل المرأة الحامل تحتاج إلى إجراء الفحص الجيني

نقلاً عن Kids Health ، الفحص الجيني مفيد حتى يتمكن الأطباء من معرفة ما إذا كانت هناك جينات تالفة أو مفقودة.

بالإضافة إلى ذلك ، يساعد هذا الفحص الأطباء أيضًا في معرفة ما إذا كان الطفل يعاني من مشاكل أو حالات طبية معينة.

طريقة الفحص الجيني هي أخذ عينة الدم ثم يقوم الطبيب المختبر بفحصها.

بعد تلقي النتائج ، يقوم الطبيب بدمج هذه المعلومات مع عوامل الخطر الأخرى ، مثل عمر الأم وتاريخ الأمراض الوراثية.

هذا لحساب فرص ولادة الجنين باضطراب وراثي ، مثل متلازمة داون أو التليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي.

يمكن أن تحدث عيوب في الجنين في أي وقت أثناء الحمل ، ولكنها تحدث عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. هذه هي المرحلة الأولية لأعضاء الطفل التي تبدأ في التكون.

أنواع الفحص الجيني التي يتعين على النساء الحوامل القيام بها

بعد أن تأخذ الأم عينة دم وتكون النتائج عبارة عن خلايا تالفة وراثيًا ، سيطلب الطبيب مزيدًا من الفحص.

هناك ثلاثة اختبارات شائعة يقوم بها الأطباء على الأطفال المعرضين لخطر العيوب الخلقية ، نقلاً عن Northwestern Medicine.

1. شاشة متسلسلة

شاشة متتابعة هو فحص جيني لتحديد أن الجنين معرض لخطر الإصابة بمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18 و عيب الأنبوب العصبي المفتوح (مثل السنسنة المشقوقة).

يتم إجراء الفحص الأول للأم في الثلث الأول من الحمل ، حوالي 10-13 أسبوعًا من الحمل.

قبل أن تفعل شاشة متتابعة سيقوم المستشار الجيني بإرشاد ومرافقة الأم في عملية الفحص.

ثم ستخضع الأم الموجات فوق الصوتية لقياس السائل في مؤخرة عنق الجنين ( الشفافية القفوية ).

بعد أن ينتهي الموجات فوق الصوتية يقوم المستشار الجيني بأخذ عينة من دم الأم.

ستجمع هذه المعلومات من نتائج الموجات فوق الصوتية ومن دم الأم لتقديم نتائج المرحلة الأولى.

عادة يمكن للأمهات رؤية النتائج بعد أسبوع.

ستوفر هذه النتائج نتائج محددة حول مخاطر إصابة الجنين بمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18.

2. فحص مصل الأم الرباعي

شاشة رباعية في مصل الأم ، أو شاشة رباعية هو نوع من الفحص الجيني لمعرفة مستويات البروتين التي تظهر أثناء الحمل.

عادة ما يتم هذا الفحص في الثلث الثاني من الحمل. فحص رباعي يتطلب فقط عينة من دم الأم ، والتي عادة ما يقوم الطبيب بها في 15-21 أسبوعًا من الحمل.

هذا الاختبار لا يعطي نتائج دقيقة شاشة متتابعة . عادة، فحص رباعي نفذت من قبل النساء الحوامل اللواتي لم يخضعن له شاشة متتابعة في الأشهر الثلاثة الأولى.

3. 20 أسبوعا بالموجات فوق الصوتية

الموجات فوق الصوتية لمدة 20 أسبوعًا هي فحص بالموجات فوق الصوتية خلال الثلث الثاني من الحمل ، وعادة ما يكون من 18 إلى 22 أسبوعًا من الحمل. هذا الموجات فوق الصوتية يختلف عن المعتاد.

تفتيش الموجات فوق الصوتية هذا لمعرفة ما إذا كان الجنين معرض لخطر الولادة بعيوب. لاحقًا ، ستظهر علامات على أن الطفل سيولد معاقًا.

تشمل أمثلة علامات الجنين على وجود عيب خلقي قلب غير طبيعي ، ومشاكل في الكلى ، وأطراف أو أذرع غير طبيعية ، والطريقة غير الطبيعية التي يبدأ بها الدماغ في التكون.

بالإضافة إلى قدرتها على رؤية علامات العيوب الخلقية ، يمكن أن تعمل هذه الموجات فوق الصوتية أيضًا كاختبار فحص لمعرفة بعض الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون.

4. بزل السلى

الفحص الجيني التالي هو بزل السلى ، للتحقق من وجود تشوهات جسدية في الجنين.

فقط النساء الحوامل المعرضات لخطر ولادة جنين مشوه يحتاجون إلى هذا الاختبار. يُجرى هذا الاختبار عادةً في الأسبوعين 16 و 20 من الحمل.

الحيلة هي أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي لفحصها. من خلال هذه العينة من السائل الأمنيوسي ، يمكن أيضًا تحديد الاضطرابات الوراثية مثل التليف الكيسي.

5. أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)

بالإضافة إلى بزل السلى ، تحتاج الأمهات أيضًا إلى إجراء هذا الفحص الجيني.

أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) هو إجراء لأخذ عينة من نسيج المشيمة.

تمامًا مثل بزل السلى ، يُنصح الأطباء بإجراء CVS فقط للحوامل المعرضات لخطر ولادة الأطفال ذوي الإعاقة.

تتمثل خطوة أخذ العينات في إجراء CVS في إدخال إبرة طويلة ورفيعة عبر بطن الأم ، ثم في المشيمة.

سيقوم الطبيب بالمراقبة عن طريق الموجات فوق الصوتية أثناء أخذ عينة الأنسجة للحصول على الجزء الصحيح.

الحالات التي تتطلب من الأمهات الخضوع للفحص الجيني

هناك عدة أسباب تجعل الأطباء يطلبون من الأمهات إجراء الفحص ، وإليك بعض الشروط.

النساء الحوامل فوق 34 سنة

إذا كان عمر المرأة الحامل أكثر من 34 عامًا ، فهناك خطر الإصابة بمشكلات صبغية في الجنين.

الأطفال المولودين لأبوين أكبر سنًا معرضون لخطر الإصابة بطفرات جينية جديدة.

هذا بسبب عيب جيني واحد لم ينتقل من العائلة السابقة.

ذكرت نتائج الفحص الأولية غير طبيعية

عندما النتائج شاشة متتابعة إذا كان هناك خلل في الجنين ، سيطلب الطبيب من الأم على الفور إجراء فحص وراثي.

يقوم الطبيب على الفور بإحالة الأم للفحص إذا كانت هناك مشكلة وراثية في الجنين.

لديك مرض خلقي

سيطلب الطبيب من الأم فحص ما إذا كان لدى العائلة القريبة تاريخ من الأمراض الخلقية. يمكن أن يكون لها أيضًا عائلة تعاني من حالة شذوذ في الكروموسومات.

حتى إذا لم تظهر على الأم أي أعراض أو علامات تدل على ذلك ، فسيظل الطبيب يطلب الفحص.

والسبب أن الأمراض الوراثية تكون أحيانًا عشوائية ، ولا تنتقل دائمًا من الآباء إلى الأبناء بشكل مباشر. ومع ذلك ، يمكن أن تقفز من عمة إلى ابن أخ.

هل سبق لك أن أجهضت وأنجبت طفلاً ميتاً؟

غالبًا ما تؤدي مشاكل الكروموسومات إلى الإجهاض. في الواقع ، تشير بعض حالات الإجهاض إلى وجود مشكلة وراثية.

بالإضافة إلى الإجهاض ، تحتاج الأمهات اللواتي أنجبن أطفالًا ميتين أيضًا إلى الخضوع للفحص الجيني.

غالبًا ما ترتبط كلتا الحالتين بمشكلات صبغية في الجنين.