أسباب مرض الثلاسيميا عليك معرفتها |

الثلاسيميا هو مرض وراثي لاضطرابات خلايا الدم الحمراء يجعل الهيموجلوبين في الدم غير قادر على حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم بشكل صحيح. وهذا يجعل المصاب يشعر بأعراض فقر الدم تتراوح بين الخفيفة والحادة والخطيرة. ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا بالضبط؟ لماذا يعاني مرضى الثلاسيميا من مشكلة الهيموجلوبين؟ لفهم أسباب هذه الحالة ، راجع المراجعة أدناه.

ما هي أسباب مرض الثلاسيميا؟

السبب الرئيسي لمرض الثلاسيميا هو الطفرة الجينية. أي أن هناك جينًا غير طبيعي أو إشكالي يتسبب في إصابة الشخص بالثلاسيميا.

هناك نوعان من الجينات يلعبان دورًا في عملية تكوين خلايا الدم الحمراء وهما:

  • HBB (هيموجلوبين الوحدة الفرعية بيتا)
  • HBA (وحدة الهيموغلوبين ألفا الفرعية) 1 و 2

تم تكليف كل من جينات HBB و HBA بتوفير إرشادات لإنتاج بروتينات تسمى سلاسل ألفا وبيتا. في وقت لاحق ، ستشكل سلاسل ألفا وبيتا الهيموجلوبين لنقل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء لتوزيعها في جميع أنحاء الجسم.

في الأشخاص المصابين بالثلاسيميا ، يوجد جين واحد من HBB أو HBA يتم تقليله أو تلفه. يمكن أن يُورث الضرر أو الطفرات في هذا الجين من الآباء الذين يعانون من الجين الإشكالي.

إذا كان لدى أحد الوالدين طفرة جينية تسبب مرض الثلاسيميا ، فقد يولد الطفل بمستوى خفيف من الثلاسيميا أو حتى بدون أعراض على الإطلاق (الثلاسيميا الصغرى). ومع ذلك ، إذا كان كلا الوالدين لديه طفرة في الجين ، فسيكون الطفل المولود معرضًا لخطر الإصابة بالثلاسيميا الشديدة (الكبرى).

يمكن تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين ، حسب سلسلة ألفا أو بيتا المصابة.

يسبب ألفا ثلاسيميا

أحد أنواع الثلاسيميا هو ألفا ثلاسيميا ، حيث يحدث تلف في جين HBA.

في الهيموغلوبين الصحي ، هناك 2 من جين HBA1 و 2 من جين HBA2. أي ، يتطلب الأمر 4 جينات HBA لتكوين الهيموجلوبين الطبيعي.

تحدث ثلاسيميا ألفا عندما يتم تحور جين واحد أو أكثر من جينات HBA. في وقت لاحق ، ستعتمد شدة ثلاسيميا ألفا على عدد الجينات المتضررة أو المتحولة.

1. جين واحد متحور

إذا كان لدى الشخص واحد فقط من جينات HBA الأربعة الطافرة ، فسيصبح فقط الناقل أو ناقلات الجينات المحورة. بمعنى آخر ، هذه الحالة لا تسبب ثلاسيميا ألفا شديدة. في الواقع ، لا يشعر بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة عادةً بعلامات وأعراض مرض الثلاسيميا.

2. اثنان من الجينات الطافرة

إذا كان هناك 2 من 4 جينات HBA التي تحورت ، فإن علامات وأعراض الثلاسيميا ألفا لا تزال خفيفة نسبيًا. من الناحية الطبية ، تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم ألفا ثلاسيميا.

3. ثلاثة جينات متحورة

من المؤكد أن العلامات والأعراض التي تظهر في حالة وجود 3 من 4 جينات متحورة ستكون أكثر حدة وتتطلب علاجًا أكثر كثافة للثلاسيميا ، مثل عمليات نقل الدم الروتينية. في هذه المرحلة ، يمكن لأي شخص أن يعاني من أعراض فقر الدم الحاد ويكون معرضًا لخطر الإصابة بمضاعفات أخرى من مرض الثلاسيميا.

4. أربعة جينات متحورة

هذه الحالة نادرة جدًا وتُعرف أيضًا باسم متلازمة هب بارت. في هذه الحالة ، تتحوَّل جميع جينات HBA وتتسبب في أشد حالات الثلاسيميا.

الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة لديهم فرصة ضئيلة جدًا للبقاء على قيد الحياة. لذلك ، يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة هب بارت قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة.

أسباب الإصابة بالثلاسيميا بيتا

على غرار ثلاسيميا ألفا ، فإن سبب ثلاسيميا بيتا هو تلف جين HBB. الفرق هو أن عدد جينات HBB أقل بشكل عام من HBA.

أنت بحاجة إلى جينين طبيعيين من HBB لتكوين الهيموجلوبين الصحي. في حالة ثلاسيميا بيتا ، يمكن أن يحدث تلف في أحد جينات HBB أو كليهما.

في حالة تلف واحد فقط من جيني HBB ، سيصاب المريض بتلاسيمية بيتا خفيفة أو طفيفة.

ومع ذلك ، في حالة تلف جيني HBB ، سيتم تصنيف الثلاسيميا على أنها متوسطة أو رئيسية بمستوى أكثر شدة.

عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا

السبب الرئيسي لمرض الثلاسيميا هو وجود عوامل وراثية موروثة من الوالدين. ومع ذلك ، بصرف النظر عن ذلك ، فإن الأشخاص الذين ينتمون إلى أعراق معينة لديهم أيضًا مخاطر أعلى للإصابة بمرض الثلاسيميا.

من غير المعروف بالضبط كيف يمكن أن يكون العرق عامل خطر للإصابة بالثلاسيميا. ومع ذلك ، فإن معدل الإصابة بالثلاسيميا أعلى بالفعل لدى الأشخاص من أصل عرقي معين.

هناك أيضًا نظرية أن انتشار مرض الثلاسيميا على عدة أجناس يحدث لأنه يتبع حزام الثلاسيميا (حزام الثلاسيميا). أي أن انتشار هذا المرض يتبع اتجاه الهجرة البشرية المبكرة في العصور القديمة.

وفقًا لموقع مركز الثلاسيميا الشامل بشمال كاليفورنيا ، إليك قائمة بالسباقات التي تضم معظم حالات الإصابة بالثلاسيميا:

  • جنوب شرق آسيا (إندونيسيا وماليزيا وسنغافورة وفيتنام ولاوس وتايلاند والفلبين)
  • الصين
  • الهند
  • مصر
  • أفريقيا
  • الشرق الأوسط (إيران وباكستان والمملكة العربية السعودية)
  • اليونان
  • إيطاليا

الثلاسيميا ليس مرضا يمكن علاجه. ومع ذلك ، لتوقع الاحتمالات المختلفة ، من المهم جدًا لك ولشريكك القيام بذلك فحص ما قبل الزواج أو الشيكات قبل الزواج. بهذه الطريقة ، من المتوقع تقليل فرص ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا من خلال التخطيط الأفضل.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found