Adrenoleukodystrophy (ALD) ، مرض نادر معطل •

Adrenoleukodystrophy (ALD) هو المصطلح المستخدم لوصف العديد من الحالات الموروثة المختلفة التي تؤثر على الجهاز العصبي والغدد الكظرية. الأسماء الأخرى لـ ALD هي adrenomyeloneuropathy و AMN و Schilder-Addison complex. ولكن ما هو عليه حقا؟

ماذا يحدث للأشخاص الذين يعانون من حثل الغدة الكظرية (ALD)؟

حثل الغدة الكظرية (ALD) هو واحد من مجموعة من اضطرابات الدماغ ، تسمى حثل المادة البيضاء ، والتي تتلف المايلين (الغمد الأسطواني الذي يلتف حول بعض الألياف العصبية) في الجهاز العصبي والقشرة الكظرية.

يختلف ALD عن حثل الغدة الكظرية الوليدي ، وهو مرض يصيب حديثي الولادة وفي المراحل المبكرة من التطور - والذي ينتمي إلى مجموعة اضطرابات التكوُّن الحيوي للبيروكسيسومات.

ستنخفض وظيفة الدماغ حيث يتم تجريد غمد المايلين تدريجيًا بسبب هذا المرض الذي يصيب الخلايا العصبية في الدماغ. يعمل الميالين كمنظم لطريقة تفكير البشر والتحكم في عمل عضلات الجسم. بدون هذا الغمد ، لا يمكن للأعصاب أن تعمل. بمعنى آخر ، ستتوقف الأعصاب عن إرسال إشارات إلى العضلات والعناصر الداعمة الأخرى للجهاز العصبي المركزي حول ما يجب القيام به.

يعاني بعض الأفراد المصابين بـ ALD من قصور الغدة الكظرية ، مما يعني نقص إنتاج بعض الهرمونات (الأدرينالين والكورتيزول ، على سبيل المثال) التي تسبب اضطرابات في ضغط الدم ومعدل ضربات القلب والنمو الجنسي والتكاثر. يعاني بعض مرضى ALD من عدد من المشاكل العصبية الخطيرة التي يمكن أن تؤثر على الوظيفة العقلية ، وتؤدي إلى الشلل وتقليل العمر الافتراضي.

من يمكنه الحصول على حثل الغدة الكظرية (ALD)؟

ALD هو اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X ناتج عن خلل في الجين ABCD1 على الكروموسوم X. يتسبب هذا الشذوذ الجيني في تكوين طفرات في بروتين حثل الغدة الكظرية (ALDP).

يساعد حثل الغدة الكظرية البروتيني (ALDP) جسمك على تكسير الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا (VLCFA). عندما يكون الجسم غير قادر على إنتاج ما يكفي من ALDP ، تتراكم الأحماض الدهنية في الجسم وتتلف غمد المايلين. يمكن أن تضر هذه الحالة بالطبقة الخارجية من الخلايا العصبية الشوكية والدماغ والغدد الكظرية والخصيتين.

لا يعرف حثل الغدة الكظرية العرق أو العرق أو الحدود الجغرافية. وفقًا لتقرير Health Line ، وفقًا لاتحاد Oncofertility Consortium ، فإن هذا المرض النادر يصيب 1 من كل 20-50 ألف شخص - خاصة الرجال والأطفال والبالغين.

لدى النساء اثنان من الكروموسومات X. إذا ورثت المرأة طفرة في الكروموسوم X ، فلا يزال لديها كروموسوم X احتياطي للمساعدة في تعويض آثار الطفرة. لذلك ، إذا كانت المرأة تعاني من هذه الحالة ، فمن غير المرجح أن تظهر عليها أي أعراض للمرض - أو غير مهمة ، إن وجدت. وفي الوقت نفسه ، الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، وهذا يعني أن الأولاد والبالغين يفتقرون إلى التأثير الوقائي لكروموسوم X الإضافي ، مما يجعلهم أكثر عرضة (إذا ورثوا طفرة جين ALD).

علامات وأعراض حثل الغدة الكظرية (ALD)

عند الأطفال

أكثر أشكال ALD ضررًا هو ALD في مرحلة الطفولة ، والذي يبدأ عادةً في التطور في عمر 4-8 سنوات. قد يُظهر الطفل الطبيعي السليم في البداية مشاكل سلوكية - مثل العزلة الذاتية أو صعوبة التركيز. بالتدريج ، مع تأكل المرض للدماغ ، تبدأ الأعراض المرئية في التفاقم ، بما في ذلك صعوبة البلع ، وصعوبة فهم اللغة ، والعمى وفقدان السمع ، وتشنجات العضلات ، وفقدان السيطرة على عضلات الجسم ، والفقدان التدريجي للوظيفة الذهنية للدماغ ، ضعف حركي ، وعينان متقاطعتان ، والخرف التدريجي ، والغيبوبة.

في سن المراهقة

يبدأ ALD لدى المراهقين في سن 11-21 سنة ، مع نفس الأعراض ولكن تطور الأعراض أبطأ قليلاً من ALD عند الأطفال.

عند البالغين

يبدأ اعتلال العصب الكظري ، وهو نسخة البالغين من ALD ، في أواخر العشرينات إلى الخمسينيات من القرن الماضي ، ويتميز بصعوبة المشي والضعف التدريجي وتيبس الساقين (الشلل السفلي) ، وفقدان تنسيق حركة العضلات ، وزيادة كتلة العضلات (فرط التوتر) ، وصعوبة التحدث (عسر التلفظ) ، والنوبات ، ونقص الغدة الكظرية ، وصعوبة التركيز وتذكر الإدراك البصري ، وفقدان البصر. ستتطور هذه الأعراض على مدى عدة عقود - أبطأ من ALD. يمكن أن تكون أعراض ALD عند البالغين مماثلة لأعراض الفصام والخرف.

سيحدث هذا التدهور بلا هوادة ويمكن أن يؤدي إلى شلل دائم - عادة في غضون 2-5 سنوات بعد التشخيص الأولي - حتى الموت. تحدث الوفاة من ALD عادةً في غضون 1-10 سنوات بعد ظهور الأعراض.

هل يمكن علاج حثل الغدة الكظرية (ALD)؟

يُعد حثل الغدة الكظرية مرضًا يستمر مدى الحياة. هذا يعني أنه لا يمكن علاج المرض (حسب الأبحاث الطبية حتى الآن) ، ولكن يمكن للأطباء إبطاء شدة الأعراض.

يمكن أن ينقذ العلاج الهرموني الأرواح. يمكن علاج الوظيفة غير الطبيعية للغدد الكظرية بالعلاج ببدائل الكورتيكوستيرويد. يمكن استخدام العلاج بالستيرويد لعلاج مرض أديسون (قصور الغدة الكظرية). لا توجد طريقة محددة لعلاج أنواع أخرى من ALD. قد يتلقى الأفراد المصابون بـ ALD الأعراض (إدارة الأعراض) والرعاية الداعمة ، بما في ذلك العلاج الطبيعي والدعم النفسي والتعليم الخاص.

هل زيت لورينزو فعال كعلاج بديل لحثل الغدة الكظرية (ALD)؟

أظهرت الدراسات الحديثة أن مزيجًا من حمض الأوليك وحمض الأيروسيك ، المعروف باسم زيت لورينزو ، يُعطى للأولاد المصابين بـ ALD قبل ظهور الأعراض يمكن أن يمنع أو يؤخر تطور المرض. من غير المعروف ما إذا كان يمكن استخدام زيت لورينزو لإدارة اعتلال العصب الكظري (نسخة البالغين من ALD). علاوة على ذلك ، ثبت أن زيت لورنزو ليس له أي تأثير على الأولاد المصابين بـ ALD والذين تظهر عليهم الأعراض بالفعل.

ثبت أن زراعة النخاع العظمي ناجحة في الأفراد الذين يعانون من حثل الغدة الكظرية (ALD) في مرحلة مبكرة. ومع ذلك ، فإن هذا الإجراء ينطوي على خطر الموت ولا ينصح به لمن يعانون من ALD حاد أو شديد ، أو أولئك الذين تظهر عليهم الأعراض في مرحلة البلوغ ، أو في حالات حديثي الولادة.

اقرأ أيضًا:

  • كشف صحة الجسم من خلال لون البراز
  • من حساسية الشمس إلى حساسية الماء ، لماذا؟
  • ماذا يحدث أثناء توقفنا للرسوم المتحركة؟