مرض فتى الفقاعات: الأعراض والأسباب والعلاج

هل سمعت عن مرض بابل بوي؟ قد يبدو كعلامة تجارية لمضغ العلكة بدون كلمة "مرض". ومع ذلك ، عليك أن تعرف أن هذا أحد أسماء أمراض الجهاز المناعي ويمكن أن يهدد حياة المصاب. تحقق من المراجعات التالية حول مرض بابل بوي.

ما هو مرض بوبل بوي؟

يحمل هذا المرض في الواقع اسم نقص المناعة الشديد الشديد (SCID). يمثل مجموعة من العيوب الخلقية النادرة والمميتة الناتجة عن ضعف أو غياب استجابة الجهاز المناعي في الجسم.

ومع ذلك ، يُعرف هذا المرض باسم مرض الفقاعات لأنه يميل إلى الحدوث عند الأولاد الصغار. عند الولادة ، يجب أن يقضي الطفل حياته في عزلة خالية من الجراثيم (فقاعات معقمة).

يحدث هذا المرض لأن جهاز المناعة لا يستطيع حماية الجسم من الالتهابات الفيروسية والبكتيرية والفطرية. بدون جهاز مناعي وظيفي ، يكون مرضى SCID عرضة للإصابة بالعدوى المتكررة ، مثل الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا وجدري الماء. يمكن للمرضى أن يموتوا حتى قبل سن سنة إلى سنتين إذا لم يحصلوا على العلاج المناسب.

أسباب مرض فتى الفقاعات

يعتمد سبب SCID على حالات وراثية مختلفة. فيما يلي أربعة أسباب لـ SCID ، وهي:

  • وفقًا لـ NCBI ، فإن نصف حالات SCID موروثة من كروموسوم X للأم. تتلف هذه الكروموسومات وبالتالي تمنع نمو الخلايا اللمفاوية التائية ، والتي تلعب دورًا في تنشيط وتنظيم الخلايا الأخرى في جهاز المناعة.
  • يؤدي نقص إنزيم الأدينوزين دي أميناز (ADA) إلى عدم نضوج الخلايا اللمفاوية بشكل صحيح ، مما يجعل جهاز المناعة أقل من المستويات الطبيعية ويصبح ضعيفًا جدًا. هذا الإنزيم يحتاجه الجسم للتخلص من السموم في الجسم. بدون هذا الإنزيم ، يمكن للسموم أن تنتشر وتقتل الخلايا الليمفاوية.
  • عوز البيورين فسفوريلاز النوكليوزيد والذي ينتج أيضًا عن مشكلة في إنزيم ADA ، والذي يتميز باضطرابات عصبية.
  • نقص جزيئات معقد التوافق النسيجي الكبير من الدرجة الثانية ، وهي بروتينات خاصة توجد على سطح الخلايا وتلعب دورًا مهمًا في زراعة نخاع العظم. هذا يتسبب في ضعف جهاز المناعة.

أعراض مرض فقاعات الصبي

عند الإبلاغ من Medicine Net ، عادةً ما يعاني الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاثة أشهر من مرض القلاع أو طفح الحفاض الذي لا يندمل. كما يمكن أن تستمر الحالة في الضعف بسبب الإسهال المزمن ، لذلك قد يتوقف الطفل عن النمو ويفقد وزنه. يصاب بعض الأطفال بأمراض خطيرة أخرى مثل الالتهاب الرئوي والتهاب الكبد وتسمم الدم.

يمكن أن يكون الفيروس غير ضار عند الرضع العاديين ، ويمكن أن يكون خطيرًا جدًا عند الرضع المصابين بـ SCID. على سبيل المثال ، الفيروسات الحماق النطاقي أسباب الإصابة بالجدري المائي والتي يمكن أن تؤدي إلى التهابات شديدة في الرئتين والدماغ عند الرضع المصابين بـ SCID.

علاج مرض الفقاعات

تقرير من WebMD ، د. Ewelina Mamcarz ، الباحثة الرئيسية وعضو قسم زراعة نخاع العظام في St. يقول مستشفى جود لبحوث الأطفال أنه بعد عقود ، بدأت الأبحاث في إيجاد علاج لهذا المرض. ستة من الأطفال السبعة الذين عولجوا بالعلاج الجيني لمدة أربعة إلى ستة أسابيع هم الآن خارج المستشفى في العيادات الخارجية. لا يوجد سوى طفل واحد لا يزال ينتظر عملية بناء جهاز المناعة لديه.

يعطي هذا العلاج الجيني الأولوية لشفاء كروموسوم X التالف. تشير النتائج حتى الآن إلى أن هذا التأثير سيستمر مدى الحياة بحيث يكفي العلاج مرة واحدة ، وليس بشكل متكرر. يتم هذا العلاج باستخدام فيروس نقص المناعة البشرية الذي تم تعديله ليحمل مادة وراثية جديدة من شأنها تغيير التركيب الجيني التالف للحبل الشوكي.

ومع ذلك ، هذا وحده لا يكفي. لتحضير الحبل الشوكي للتغييرات الجينية ، يُعطى الطفل عقار العلاج الكيميائي بوسولفان. تتم إدارة أدوية العلاج الكيميائي باستخدام جهاز تسريب يتم تنظيمه بواسطة جهاز كمبيوتر بحيث تكون الجرعات المناسبة فقط للتحضير لإدخال التغييرات الجينية وليس أكثر من ذلك.

حتى الآن لا يزال الباحثون يراقبون هؤلاء الأطفال لمعرفة ما إذا كانوا لا يزالون مستقرين ولا يعانون من آثار جانبية من العلاج. يريد الباحثون أيضًا معرفة كيفية استجابة جسم الطفل للتحصين. ومع ذلك ، في النتائج التي توصل إليها الباحثون حتى الآن متفائلون تمامًا بأن هذا العلاج يوفر نتائج دائمة.

بالدوار بعد أن أصبح أحد الوالدين؟

تعال وانضم إلى مجتمع الأبوة وابحث عن قصص من الآباء الآخرين. انت لست وحدك!

‌ ‌