مرض باتن ، حالة نادرة تسبب إصابة الأطفال بالخرف المبكر •
هناك المئات من الأمراض التي تندرج تحت فئة الأمراض النادرة. بشكل عام ، يعتبر المرض الجديد نادرًا إذا كان عدد الحالات المكتشفة أقل من 1 لكل 2000 شخص من السكان. مرض باتن مرض نادر جدًا. تم الإبلاغ عن حدوث هذه الحالة في حوالي 2 إلى 4 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة.
لا يوجد حتى الآن تقرير مفصل عن عدد حالات الإصابة بمرض باتن في إندونيسيا. ومع ذلك ، إليك كل ما تحتاج لمعرفته حول مرض باتن.
ما هو مرض باتن؟
مرض باتن هو اضطراب خلقي قاتل يصيب الجهاز العصبي ويهاجم الجهاز الحركي للجسم. تبدأ الأعراض عادة في مرحلة الطفولة. تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم مرض Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten أو CLN3 Juvenile.
مرض باتن هو الشكل الأكثر شيوعًا لمجموعة من الاضطرابات تسمى داء الليبوفوسينوز العصبوني أو NCL. يتميز NCL بتراكم غير طبيعي لبعض المواد الدهنية والحبيبية في الخلايا العصبية للدماغ وأنسجة الجسم الأخرى بسبب الطفرات الجينية. ببساطة ، تتداخل بعض الطفرات الجينية في جسم الطفل مع قدرة خلايا الجسم على التخلص من النفايات السامة. يمكن أن يسبب هذا انكماش مناطق معينة من الدماغ ويسبب مجموعة من الأعراض العصبية وغيرها من الأعراض الجسدية.
يعد مرض باتن أحد الأسباب الرئيسية للوفاة المبكرة لدى الأطفال والبالغين. يوجد هذا المرض بشكل أكثر شيوعًا عند الأشخاص المنحدرين من شمال أوروبا أو من أصل إسكندنافي.
ما الذي يسبب مرض باتن؟
مرض باتن هو مرض وراثي جسمي مقهور. أي أن الطفرة الجينية التي تسبب هذا المرض يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء. الطفل المولود لأبوين يحملان طفرة في الجين المسبب للمرض لديه فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالمرض.
تم التعرف على المرض في البداية في عام 1903 من قبل الدكتور فريدريك باتن ، ولم يتم تحديد الجين الأول الذي يسبب NCL حتى عام 1995. منذ ذلك الحين ، تم العثور على أكثر من 400 طفرة في 13 جينًا مختلفًا تسبب أشكالًا مختلفة من مرض NCL.
تحتوي خلايانا على آلاف الجينات المصطفة على طول الكروموسومات. تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، ليصبح المجموع 46 زوجًا. تتحكم معظم الجينات في تصنيع بروتين واحد على الأقل. هذه البروتينات لها وظائف مختلفة وتشمل الإنزيمات التي تعمل على تسريع التفاعلات الكيميائية الجزيئية. يحدث NCL بسبب طفرات جينية غير طبيعية. نتيجة لذلك ، لا تعمل الخلايا بشكل صحيح لإنتاج البروتينات المطلوبة مما يؤدي إلى ظهور الأعراض المصاحبة لهذا المرض.
ما هي أعراض مرض باتن؟
تتميز أعراض مرض باتن بالتنكس العصبي التدريجي الذي يظهر عادة بين سن 5 و 15 عامًا. تبدأ الأعراض عمومًا بفقدان البصر السريع. غالبًا ما يعاني الأطفال والمراهقون المصابون بهذا المرض من العمى التام في سن 10 سنوات.
يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض أيضًا من مشاكل في الكلام والتواصل ، وتدهور معرفي ، وتغيرات سلوكية ، وضعف حركي. غالبًا ما يجدون صعوبة في المشي والسقوط بسهولة أو الوقوف غير المستقر بسبب صعوبة التوازن. تشمل التغييرات السلوكية والشخصية المتكررة اضطرابات المزاج والقلق والأعراض الذهانية (مثل الضحك بصوت عالٍ و / أو النحيب بدون سبب) والهلوسة. يمكن أن تحدث اضطرابات النطق مثل التلعثم أيضًا كعلامة على هذا المرض.
في بعض الأطفال ، قد تتميز الأعراض المبكرة بنوبات عرضية (انتكاسات) وفقدان القدرات البدنية والعقلية المكتسبة سابقًا. هذا يعني أن الطفل يعاني من نكسة في النمو. مع تقدم العمر ، تزداد نوبات الأطفال سوءًا ، وتظهر علامات الخرف ، وتظهر مشاكل حركية مماثلة لتلك الخاصة بمرض باركنسون لدى كبار السن. تشمل الأعراض الأخرى الشائعة في أواخر سن المراهقة إلى أوائل مرحلة البلوغ ارتعاش العضلات وتشنجات العضلات التي تسبب ضعفًا أو شللًا في اليدين والقدمين ، والأرق.
في معظم الحالات ، يؤدي تدهور العمل العصبي والعقلي نتيجة هذا المرض إلى استلقاء الشخص بلا حول ولا قوة في الفراش وعدم القدرة على التواصل بسهولة. في نهاية المطاف ، يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى مضاعفات تهدد الحياة في العشرينات والثلاثينات من العمر. نظرًا لاختلاف الطفرات الجينية التي تسبب هذه الحالة بشكل كبير ، يمكن أن تختلف أعراض مرض باتن أيضًا بشكل كبير من شخص لآخر.
هل يوجد علاج لمرض باتن؟
لا يوجد علاج حاليًا لعلاج مرض باتن. ومع ذلك ، يمكن إدارة هذه الحالة من خلال علاج خاص للمساعدة في الحفاظ على نوعية حياة الأطفال وعائلاتهم.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ، إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ، على ألفا سيرليبوناز كعلاج لإبطاء فقدان القدرة على المشي لدى الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 3 سنوات فما فوق. يمكن في بعض الأحيان تقليل النوبات أو السيطرة عليها باستخدام الأدوية المضادة للنوبات ، ويمكن علاج أعراض المشاكل الطبية الأخرى وفقًا للحالة عند ظهورها. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي المرضى أيضًا في الحفاظ على وظائف الجسم لأطول فترة ممكنة.
وقد وجدت العديد من التقارير أن تطور المرض يمكن إبطائه عن طريق تناول فيتامينات C و E واتباع نظام غذائي منخفض في فيتامين أ. ومع ذلك ، فإن العلاج لا يمنع النتيجة المميتة للمرض. لا يزال الباحثون من جميع أنحاء العالم يبحثون عن علاجات فعالة لمرض باتن.
بالدوار بعد أن أصبح أحد الوالدين؟
تعال وانضم إلى مجتمع الأبوة وابحث عن قصص من الآباء الآخرين. انت لست وحدك!
