مرض البول شراب القيقب: الأدوية ، الأعراض ، إلخ. •
البول الطبيعي له رائحة مميزة. ومع ذلك ، يمكن أن ينبعث البول أيضًا من رائحة غير عادية إذا كان الشخص يعاني من حالات معينة ، إحداها شراب خشب القيقب من أمراض البولية (MSUD).
ما هو مرض بول شراب القيقب؟
شراب خشب القيقب من أمراض البولية هو اضطراب استقلابي وراثي نادر يمكن أن يمنع الجسم من معالجة بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح. تُعرف هذه الحالة أيضًا بمرض بول شراب القيقب.
الأحماض الأمينية هي أصغر جزء من بنية البروتين التي يتم إنتاجها بعد أن يتمكن الجسم من هضم المغذيات الكبيرة من الطعام الذي تتناوله بنجاح.
تقوم الإنزيمات الهاضمة بمعالجة الأحماض الأمينية حتى يتمكن الجسم من استخدامها. إذا كانت الإنزيمات مفقودة أو تالفة ، يمكن أن تتراكم الأحماض الأمينية وتضر بجسمك.
لا يمكن للمرضى الذين يعانون من MSUD معالجة ثلاثة أنواع من الأحماض الأمينية ، وهي ليسين ، آيسولوسين ، وفالين. يمكن أن يؤدي تراكم الأحماض الأمينية في الجسم إلى حالات خطيرة ، مثل تلف الأعصاب والغيبوبة وحتى الموت.
استمدت هذه الحالة اسمها من أعراضها على شكل بول ذو رائحة حلوة. هناك أربعة أنواع على الأقل من MSUD التي يتم تمييزها بناءً على نمط العلامات والأعراض.
- كلاسيك MSUD (كلاسيك MSUD). الشكل الأكثر شيوعًا لمرض البول شراب القيقب ، لكن الأعراض هي الأشد. قد تظهر الأعراض في الأيام الثلاثة الأولى بعد الولادة.
- متوسط MSUD (متوسط MSUD). تكون أعراض هذا النوع من MSUD أقل حدة وستظهر الأعراض فقط عند الرضع والأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 أشهر و 7 سنوات.
- MSUD المتقطع (MSUD المتقطع). ينمو الأطفال المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد المتقطع ويتطورون كالمعتاد ، حتى تتسبب العدوى أو فترات الإجهاد في ظهور الأعراض. يمكن للمرضى تحمل مستويات أعلى من الأحماض الأمينية من الأنواع الأخرى من MSUD.
- MSUD المستجيب للثيامين (MSUD المستجيب للثيامين). المرضى الذين يعانون من هذا النوع من MSUD قادرون على الاستجابة للعلاج بجرعات عالية من فيتامين ب 1 (الثيامين) بنظام غذائي معين. وبالتالي ، فإن المرضى لديهم تحمل أعلى للأحماض الأمينية التي تؤدي إلى الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
بحسب المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، شراب خشب القيقب من أمراض البولية يُقدر حدوثه في حالة واحدة من كل 185000 ولادة في جميع أنحاء العالم.
يمكن أن يؤثر MSUD على أي شخص ، من الأولاد والبنات على حد سواء. ومع ذلك ، تكون هذه الحالة أكثر شيوعًا إذا كان والدا الطفل مرتبطين ارتباطًا وثيقًا.
علامات وأعراض مرض البول شراب القيقب
علامة مرض شراب خشب القيقب من أمراض البولية يمكن أن تتطور في أنماط مختلفة اعتمادًا على الأنواع. يظهر MSUD الكلاسيكي بشكل عام عند الأطفال حديثي الولادة حتى 48 ساعة بعد الولادة.
وفي الوقت نفسه ، سوف تتطور الأنواع المتوسطة والمتقطعة والمستجيبة للثيامين من MSUD عند الرضع والأطفال قبل سن 7 سنوات. ومع ذلك ، يمكن أن يكون لهذه الأنواع الأربعة من مرض البول شراب القيقب أعراض متشابهة ، بما في ذلك:
- رائحة بول أو عرق أو شمع الأذن ، مثل شراب القيقب أو السكر المحترق ،
- فقدان الشهية أو الرضاعة الطبيعية ،
- فقدان الوزن،
- استفراغ و غثيان،
- كسول وخامل ،
- غريب الأطوار وسريع الانفعال ،
- أنماط النوم غير المنتظمة ،
- حركات عضلية غير طبيعية ،
- تأخر النمو ، و
- تشنجات وفشل تنفسي وغيبوبة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
مرض بول شراب القيقب هو اضطراب استقلابي وراثي يهدد الحياة ، خاصة إذا تأخر العلاج.
قد يعاني الرضع أو الأطفال المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد من مضاعفات ، مثل تلف الأعصاب ، وتورم الدماغ ، والحماض الأيضي ، والغيبوبة ، وحتى الموت.
لذلك عليك أن تذهب إلى الطبيب على الفور. سيقوم الطبيب بالتأكيد بإجراء تشخيص لتحديد خطوات العلاج المناسبة وفقًا لحالته.
أسباب وعوامل الخطر لمرض البول شراب القيقب
شراب خشب القيقب من أمراض البولية يتم توريثه من خلال العلاقات الأسرية ، لذلك يجب أن يكون الوالدان على دراية بالأسباب وعوامل الخطر التالية.
ما هي أسباب مرض بول شراب القيقب؟
MSUD هو اضطراب وراثي متنحي موروث من والدي المريض. ينتج هذا المرض الوراثي عن طفرات أو تغيرات في الجينات المرتبطة بإنزيم BCKDC ( مركب نازعة هيدروجيناز حمض ألفا كيتو المتفرع ).
إنزيم BCKDC هو إنزيم يعمل في معالجة ثلاثة أحماض أمينية أساسية ، وهي الليوسين ، والإيزولوسين ، والفالين الذي يُسمى أيضًا BCAA (الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة).
في حالة تلف الجين ، لا يتم إنتاج إنزيم BCKDC أو لا يعمل بشكل صحيح. الجسم غير قادر على تكسير الأحماض الأمينية ليسين ، إيزولوسين ، وفالين.
نتيجة لذلك ، تتراكم الأحماض الأمينية والمنتجات الثانوية في الجسم. المستويات العالية من هذه المادة سامة للجسم وتسبب مضاعفات صحية خطيرة تتعلق بـ MSUD.
ما هي العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بهذه الحالة؟
يعتمد خطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد على ما إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض. إذا كان واحدًا فقط ، فسيكون الرضع والأطفال حاملين لجين MSUD التالي فقط.
وفقًا لخدمة الصحة الوطنية في المملكة المتحدة ، إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين MSUD ، فإن الطفل معرض لخطر:
- 25٪ تلقوا اثنين من الجينات الطافرة وطوروا MSUD ،
- 50٪ من حاملي الجين MSUD كذلك
- 25٪ حصلوا على جين واحد طبيعي من كل والد.
عندما يحمل كلا الوالدين جين MSUD ، فمن الممكن أن يصاب أحد الأطفال بالمرض بينما لا يعاني الأخوة منه.
ومع ذلك ، لا يزال لدى الشقيق فرصة بنسبة 50٪ في أن يكون حاملاً لجين MSUD. لذلك فمن الخطورة أن يكون لديك ذرية مع MSUD.
تشخيص وعلاج مرض بول شراب القيقب
إذا تلقى الرضع والأطفال العلاج بعد وقت قصير من التشخيص المناسب ، يمكن أن تنقذهم هذه الحالة من مضاعفات أكثر خطورة.
ما هي الفحوصات اللازمة للكشف عن هذه الحالة؟
تشخبص شراب خشب القيقب من أمراض البولية يمكنك القيام بذلك بعد ولادة الطفل. يمكن للأطباء والعاملين الصحيين فحص الأطفال حديثي الولادة أو فحصهم.
يتضمن هذا الإجراء عمومًا اختبارات الدم للتحقق من الحالات ، مثل MSUD وأكثر من 30 تشوهًا آخر قد يحدث بعد ولادة الطفل.
عندما تظهر أعراض الحصوات بعد ولادة الطفل للأطفال ، يمكن للطبيب أيضًا تشخيص MSUD من خلال اختبارات البول والدم.
سيكشف اختبار البول (تحليل البول) عن وجود تركيز عالٍ من أحماض الكيتو في البول ، بينما يكشف فحص الدم عن مستويات عالية من الأحماض الأمينية في مجرى الدم.
قد يحتاج الطبيب إلى مزيد من الإجراءات التشخيصية من خلال إجراء تحليل إنزيم من خلايا الدم البيضاء أو خلايا الجلد باستخدام MSUD.
ما هي خيارات العلاج لمرض بول شراب القيقب؟
تتضمن إدارة MSUD أخصائيي التغذية وخبراء التغذية في تحديد الإجراءات الطبية والتغييرات الغذائية التي لا تؤثر على نمو وتطور الرضع والأطفال.
1. تغييرات النظام الغذائي
يحتاج الرضع والأطفال إلى كميات صغيرة من الأحماض الأمينية الأساسية ، بما في ذلك الليوسين والإيزولوسين والفالين (BCAAs) للنمو والتطور بشكل طبيعي.
يدير الأطباء MSUD عن طريق التحكم في BCAAs في الجسم. سيتبع المرضى نظامًا غذائيًا صارمًا يوفر العناصر الغذائية الأساسية ، ولكن أيضًا يحد من تناولهم للأحماض الأمينية.
سيتم إجراء هذه التغييرات في النظام الغذائي طوال حياة المصابين. يجب على المرضى أيضًا التأكد من أن مستويات الأحماض الأمينية لا تتجاوز مستوى التحمل الذي يمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء.
إذا ارتفع مستوى الأحماض الأمينية إلى مستويات خطيرة ، يجب على المريض أن يلتمس العلاج على الفور في المستشفى من خلال الإجراءات التالية.
- إعطاء الجلوكوز والأنسولين عن طريق الوريد أو عن طريق التسريب لتنظيم مستويات الأحماض الأمينية في الجسم.
- استخدام أنبوب التسريب أو التغذية عبر الأنف (الأنبوب الأنفي المعدي) لتوفير احتياجات غذائية معينة.
- إجراء غسيل الكلى لتصفية المستويات الزائدة من الأحماض الأمينية في مجرى الدم.
- مراقبة المريض بحثًا عن علامات تورم في المخ أو عدوى أو مضاعفات أخرى لمرض التصلب العصبي المتعدد.
2. زراعة الكبد
تعد إجراءات زرع الكبد إحدى العلاجات الدائمة لـ MSUD ، خاصةً لعلاج المرضى الذين يعانون من MSUD الكلاسيكي الذين يعانون من أعراض أكثر حدة.
من خلال الحصول على كبد من متبرع ، يمكن لمرضى MSUD إنتاج الإنزيمات اللازمة لتفكيك الأحماض الأمينية. نتيجة لذلك ، يمكن للمرضى الخضوع لنظام غذائي طبيعي مرة أخرى.
ومع ذلك ، هذا لا يعني أن زراعة الكبد ليست محفوفة بالمخاطر. يجب على المتلقي المتبرع تناول الأدوية المثبطة للمناعة لمنع الجهاز المناعي من رفض الكبد الجديد.
المرضى الذين خضعوا لهذا الإجراء ما زالوا يحملون جين MSUD. لذلك ، لا يزال بإمكانهم نقل هذا الشرط إلى أطفالهم في المستقبل.
6 طرق سهلة للحفاظ على صحة الكلى دون تناول الأدوية
الوقاية من مرض بول شراب القيقب
مرض بول شراب القيقب هو مرض وراثي يصيب الجهاز البولي ، لذلك لا توجد طريقة للوقاية منه. ومع ذلك ، لا يزال بإمكانك تحديد خطر إصابة الطفل بهذه الحالة أم لا.
إذا كنت قلقًا بشأن كونك حاملًا لجين MSUD ، فيمكن للاختبار الجيني تحديد ما إذا كنت أنت وشريكك لديهما أحد الجينات التي تسبب هذا الاضطراب.
أثناء الحمل ، يمكن للطبيب أيضًا إجراء فحص للجنين باستخدام عينة تم الحصول عليها عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى.
إذا كان طفلك أو قريبك يعاني من أعراض MSUD ، فاخذه على الفور إلى أقرب طبيب ، وخاصة طبيب الأطفال المتخصص في التغذية واستشاريي أمراض التمثيل الغذائي. سيحدد الطبيب الحل المناسب من أجل عيش حياة صحية.
