كيفية اكتشاف تشوهات الكروموسومات لدى الأطفال في الرحم •

يجب أن تعتني الأم حقًا بحملها حتى يولد الطفل بصحة جيدة. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يمكن أن يولد بعض الأطفال بخلل في الكروموسومات لا يعرف سببها. في الواقع ، هناك طريقة لمعرفة ما إذا كان الطفل في الرحم يعاني من خلل في الكروموسومات أم لا ، وهو ما يتم قبل ولادة الطفل.

ما هو شذوذ الكروموسومات؟

قبل مناقشة كيفية اكتشافه ، والذي يجب القيام به لتحديد ما إذا كان الطفل لديه كروموسومات أم لا ، يجب أن نعرف أولاً ما هو شذوذ الكروموسومات.

تحدث تشوهات الكروموسومات عندما يكون هناك خلل في الكروموسومات أو في التركيب الجيني لكروموسومات الطفل في الرحم. يمكن أن يكون هذا الشذوذ الكروموسومي في شكل مادة إضافية قد تكون مرتبطة بالكروموسوم أو وجود جزء أو كل الكروموسوم المفقود أو الكروموسوم المعيب.

يمكن أن تتداخل أي إضافة أو حذف للمادة الصبغية مع التطور الطبيعي والوظيفة في جسم الطفل. لذلك هناك العديد من الأنواع المختلفة التي يسببها هذا الشذوذ الكروموسومي. على سبيل المثال ، تحتوي متلازمة داون على ثلاثة كروموسومات رقم 21 أو متلازمة إدوارد لها عدد كروموسوم إضافي 18 ، وأكثر من ذلك بكثير.

كيف يتم الكشف عن تشوهات الكروموسومات؟

يمكن إجراء العديد من الاختبارات للكشف عن تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل ، بما في ذلك:

فحص السائل الأمنيوسي

بزل السلى هو اختبار يتم إجراؤه لتشخيص تشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة. يتم إجراء بزل السلى عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.

يتم إجراء بزل السلى عادة من قبل النساء الحوامل المعرضات لخطر كبير للإصابة بخلل في الكروموسومات في الأسبوع 15-20 من الحمل (الثلث الثاني من الحمل) ، ولكن يمكن إجراؤها في أي وقت أثناء الحمل. النساء الحوامل اللائي لديهن مخاطر عالية للإصابة بتشوهات الكروموسومات ، من بين أمور أخرى ، هن أولئك اللائي يلدن فوق سن 35 عامًا أو اللائي خضعن لاختبار فحص تشوهات مصل الأم.

يتم إجراء بزل السلى عن طريق إدخال إبرة عبر بطن الأم في الكيس الأمنيوسي للطفل في الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي للطفل. يساعد الموجات فوق الصوتية اللازمة لتوجيه إدخال وإزالة الإبرة. ثم تتم إزالة حوالي ثلاث ملاعق كبيرة من السائل الأمنيوسي من خلال الإبرة. ثم يتم استخدام هذه الخلايا من السائل الأمنيوسي للاختبار الجيني في المختبر. ستظهر النتائج عادة في غضون 10 أيام إلى أسبوعين ، حسب كل مختبر. تتراوح مخاطر الإجهاض بعد سحب السائل الأمنيوسي من 1/500 إلى 1/1000 حالة حمل.

تحتاج النساء الحوامل بتوأم إلى أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لكل طفل لدراسة كل طفل. هذا يعتمد على وضع الطفل والمشيمة وكمية السائل وتشريح المرأة ، لأنه في بعض الأحيان لا يمكن إجراء بزل السلى. ضع في اعتبارك أن السائل الأمنيوسي يحتوي على خلايا طفل تحتوي على معلومات وراثية.

أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)

بينما يتضمن بزل السلى أخذ عينة من السائل الأمنيوسي ، فإن الاعتيان من الزغابات المشيمية يتضمن أخذ عينة من أنسجة المشيمة. تحتوي الأنسجة الموجودة في المشيمة على نفس المادة الجينية الموجودة في الجنين ، لذلك يمكن اختبارها بحثًا عن تشوهات الكروموسومات وغيرها من المشكلات الوراثية. ومع ذلك ، لا يمكن لاختبار CVS اختبار عيوب الأنبوب العصبي المفتوح. لذلك ، قد تحتاج النساء الحوامل اللواتي خضعن لاختبار CVS أيضًا إلى فحص دم في الثلث الثاني من الحمل لتحديد مخاطر عيوب الأنبوب العصبي لأن CVS لا يمكنها تقديم نتائج الاختبار.

عادة ما يتم إجراء CVS في النساء الحوامل المعرضات لخطر تشوهات الكروموسومات أو اللواتي لديهن تاريخ من العيوب الوراثية. يمكن إجراء CVS في عمر الحمل بين 10-13 أسبوعًا (الثلث الأول). ومع ذلك ، يمكن أن يزيد CVS من خطر الإجهاض بحوالي 1/250 إلى 1/300.

يتم إجراء CVS عن طريق إدخال أنبوب صغير (قسطرة) عبر المهبل أو عنق الرحم (اختر واحدًا) في المشيمة. يتم أيضًا توجيه دخول وخروج هذا الأنبوب الصغير الموجات فوق الصوتية. ثم يتم إزالة قطعة صغيرة من أنسجة المشيمة وإرسالها إلى المختبر للاختبار الجيني. عادةً ما تظهر نتائج CVS في غضون 10 أيام إلى أسبوعين ، اعتمادًا على كل مختبر.

عادة ما تتطلب النساء الحوامل بتوأم عينة من كل مشيمة ، لكن هذا ليس ممكنًا دائمًا بسبب صعوبة الإجراء وموضع المشيمة. يُحظر على بعض النساء الحوامل إجراء هذا الإجراء ، كما هو الحال عند النساء الحوامل المصابات بعدوى مهبلية نشطة (مثل الهربس أو السيلان). قد تحتاج النساء الحوامل اللواتي لم يحصلن على نتائج دقيقة بعد الخضوع لهذا الإجراء إلى بزل السلى كمتابعة. قد تحدث نتائج غير مكتملة أو غير حاسمة لأن الطبيب قد يأخذ عينة لا تحتوي على أنسجة كافية لتنمو في المختبر.

اقرأ أيضًا

  • 10 أشياء يجب القيام بها خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل
  • أشياء مختلفة تجعل النساء عرضة للإجهاض
  • العوامل التي تؤدي إلى خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون