متلازمة دي جورج ، الاضطرابات الوراثية في أجهزة الجسم المختلفة

متلازمة دي جورج هي مجموعة من الاضطرابات الصحية التي تنشأ بسبب تشوهات الكروموسومات. يمكن أن يعاني الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة من عيوب القلب والشفة الأرنبية واضطرابات النمو وحتى الموت.

سبب متلازمة دي جورج

عادة ، يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات ، أو ما يعادل 46 نسخة. في أثناء، متلازمة دي جورج بسبب فقدان قطعة صغيرة من الكروموسوم رقم 22.

تأتي القطعة المفقودة عادةً من مركز الكروموسوم ، تحديدًا في مكان يسمى q11.2. لهذا السبب يُشار إلى هذه الحالة غالبًا باسم متلازمة حذف 22q11.2.

يعتبر فقدان هذه القطعة من الكروموسوم حدثًا عشوائيًا يمكن أن يحدث في خلية الحيوانات المنوية للأب ، أو في بويضة الأم ، أو عندما ينمو الجنين. في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن تنتقل هذه الحالة من الوالد إلى الطفل.

يؤثر هذا الاضطراب الوراثي على جميع أجهزة الجسم تقريبًا بدرجات متفاوتة من الشدة.

يمكن لبعض المصابين أن يكبروا حتى يصلوا إلى سن الرشد ، لكن يعاني البعض الآخر من مضاعفات خطيرة تؤدي إلى الوفاة.

علامات متلازمة دي جورج

معظم المصابين متلازمة دي جورج لديك عيب في القلب تم اكتشافه عند الولادة. ومع ذلك ، هناك أيضًا مرضى تظهر عليهم الأعراض بمجرد أن يصبحوا أطفالًا صغارًا.

هذه المتلازمة لها الخصائص العامة التالية:

  • آثار عيوب القلب ، وهي صوت طنين (نفخة) القلب ، ولون الجلد المائل للزرقة نتيجة لضعف الدورة الدموية التي تنقل الأكسجين.
  • اختلاف تراكيب الوجه ، مثل الذقن المتخلفة ، والعينان متباعدتان للغاية ، أو شحمة الأذن بارزة للأسفل.
  • الشفة الأرنبية أو مشاكل في سقف الفم.
  • ضعف النمو والتأخر في التعلم والكلام.
  • اضطرابات الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.
  • الاضطرابات الهرمونية بسبب عدم كفاية حجم الغدة.
  • مشاكل السمع بسبب التهابات الأذن المتكررة.
  • عدوى متكررة.
  • ضعف عضلات الجسم.

منع وتغلب متلازمة دي جورج

الطريقة الوحيدة للوقاية متلازمة دي جورج من خلال فحص ما قبل الحمل. إذا كان لديك تاريخ من هذا الاضطراب الوراثي ، فاستشيري طبيبك أولاً قبل الحمل.

سيقوم الطبيب بإجراء فحوصات الدم لتوقع احتمال وجود مشاكل وراثية على كروموسوماتك وصبغيات شريكك.

السبب هو أن خطر هذا الاضطراب الوراثي يمكن أن يزداد إذا كان الأب و / أو الأم يعانيان من اضطراب وراثي مماثل.

حتى الآن ، لا توجد طريقة يمكن علاجها متلازمة دي جورج . يحتاج الأطفال والبالغون الذين يعانون منه إلى الخضوع لمراقبة صحية منتظمة لمنع حدوث مشاكل صحية في المستقبل.

يحتاج الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عادةً إلى الخضوع للإجراءات التالية:

  • فحوصات الدم والقلب والسمع بانتظام.
  • قياس الطول والوزن لمراقبة النمو.
  • علاج النطق للأطفال الذين يعانون من إعاقات في النطق.
  • العلاج الطبيعي أو استخدام أحذية خاصة لعلاج مشاكل الحركة.
  • تقييم قدرات تعلم الأطفال قبل بدء الدراسة.
  • تعديل النظام الغذائي للمرضى الذين يعانون من مشاكل في الشفة الأرنبية أو اضطرابات الأكل.
  • جراحة لعلاج عيوب القلب أو الشفة الأرنبية.

بسبب اضطرابات القلب وتأخر النمو متلازمة دي جورج سوف تتحسن مع تقدم العمر. ومع ذلك ، فإن تأثيره على الأنماط السلوكية والصحة العقلية يستمر حتى مرحلة البلوغ.

يمكن للبالغين المصابين بهذا الاضطراب الوراثي أن يعيشوا حياة طبيعية. المفتاح هو الخضوع لمراقبة صحية منتظمة حتى يمكن اكتشاف المشاكل الصحية في أقرب وقت ممكن.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found