التعرف على أربعة أنواع من أمراض العظام النادرة •
قد تكون على دراية بأمراض العظام مثل هشاشة العظام. لكن عليك أن تعرف أنه يوجد في هذا العالم العديد من أمراض العظام النادرة. أمثلة مثل ، تكون العظم الناقص (OI) ، الترقق الميلوري , ورم حبلي ، و ورم المنسجات الليفي الخبيث (مف). على الرغم من أنه مرض نادر في العظام ، إلا أنه غالبًا ما يتم اكتشافه في جسم الإنسان. لذلك ، دعونا نلقي نظرة أكثر شمولاً على أمراض العظام النادرة الأربعة التالية.
1. تكوّن العظم الناقص (OI)
مرض OI أو مرض هشاشة العظام هو مرض معقد ومتنوع ونادر. السمة الرئيسية لهذا المرض هي الهيكل العظمي الهش ، لكن العديد من أجهزة الجسم الأخرى تتأثر أيضًا. يحدث OI بسبب طفرات (تغييرات) في الجينات التي تؤثر على تكوين العظام وقوة العظام وهياكل الأنسجة الأخرى. هذا المرض هو اضطراب مدى الحياة. يمكن أن يحدث OI في الأشخاص من جميع الأعمار والأجناس. في الولايات المتحدة ، تشير التقديرات إلى أن ما بين 25000 و 50000 شخص يصابون بهذا المرض العظمي النادر.
غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين أصيبوا بـ OI من كسور من الطفولة إلى سن البلوغ. عادة ما ينخفض معدل التكرار في مرحلة البلوغ المبكرة ، ولكنه يزداد مرة أخرى في وقت لاحق من الحياة. غالبًا ما تظهر مشاكل التنفس ، بما في ذلك الربو. تشمل الخصائص الطبية والقضايا الأخرى ما يلي:
- تشوهات العظام وآلامها.
- قصر القامة.
- العمود الفقري المنحني.
- انخفاض كثافة العظام.
- ارتخاء المفاصل وخلخلة الأربطة وضعف العضلات.
- تتميز الجمجمة بملامح مميزة ، بما في ذلك الإغلاق المتأخر للتاج ومحيط رأس أكبر من المعتاد.
- أسنان هشة.
- مشاكل في التنفس.
- مشاكل في الرؤية ، مثل قصر النظر.
- كدمات الجلد بسهولة.
- اضطرابات القلب.
- تعب.
- مشاكل الدماغ.
- هشاشة الجلد والأوعية الدموية والأعضاء.
يُظهر OI تباينًا كبيرًا في المظهر والشدة. وصفت شدتها بأنها خفيفة ومتوسطة وشديدة. يمكن أن تتسبب أشد أشكال التهاب الكبد الدهني في الوفاة المبكرة.
2. الترقق الميلوري
يمكن أن يصيب هذا المرض العظمي النادر كل من النساء والرجال ، ويمكن أن يؤثر أيضًا على العظام وأيضًا على الأنسجة الرخوة. إنه نوع تدريجي من المرض ، ويتميز بسماكة الطبقة الخارجية للعظم. على الرغم من حالته الحميدة ، فإنه يمكن أن يساهم في الألم وتشوه العظام بشكل كبير ، وقد يؤدي إلى قيود وظيفية.
يظهر المرض عادة في مرحلة الطفولة ، وأحيانًا بعد أيام قليلة من الولادة. 50٪ من المصابين ستظهر عليهم الأعراض بحلول عيد الميلاد العشرين. على الرغم من أن السبب الدقيق غير معروف ، فإن إحدى النظريات هي أن الحالة ناتجة عن خلل في الأعصاب الحسية للمصلب.
3. الورم الحبلي
الورم الحبلي هو نوع نادر من سرطان العظام ، وغالبًا ما يحدث في الجمجمة والعمود الفقري. وهو جزء من عائلة من السرطانات تسمى الأورام اللحمية ، والتي تشمل سرطانات العظام والغضاريف والعضلات والأنسجة الضامة الأخرى.
يُعتقد أن هذا المرض العظمي النادر ينشأ من بقايا الحبل الظهري الجنيني ، وهي بنية غضروفية على شكل قضيب وتعمل كدعم في تكوين العمود الفقري. عادة ما توجد خلايا Notochord عند الولادة ، وتستقر في العظام والجمجمة. نادرًا ما تخضع هذه الخلايا لتحول خبيث يؤدي إلى تكوين أورام حبلي.
ينمو الورم الحبلي بشكل عام ببطء ، ولكنه لا يلين ويميل إلى التكرار بعد العلاج. نظرًا لقربها من النخاع الشوكي وجذع الدماغ والأعصاب والأوعية الدموية ، يصعب علاجها وتتطلب رعاية متخصصة للغاية.
4. ورم المنسجات الليفي الخبيث (MFH)
MFH هو نوع من الساركوما ، وهو ورم خبيث ليس له أصل واضح ، ينشأ من الأنسجة الرخوة والعظام. يعتبر MFH من أمراض العظام النادرة. عادة ما يصيب هذا المرض المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 50-70 عامًا ، على الرغم من أنه يمكن أن يظهر في أي عمر. الأعراض التي تحدث مثل هل فقدان وزن الطفل أمر طبيعي؟ متى حصل هذا؟ قد يكون التعب موجودًا في المرضى الذين يعانون من مرض متقدم. ومع ذلك ، فإن الأعراض التي تظهر غالبًا هي الألم والحمى والقشعريرة والتعرق الليلي. غالبًا ما يشكو المرضى المصابون بهذا المرض من كتلة أو كتلة تظهر خلال فترة زمنية قصيرة تتراوح من أسابيع إلى شهور.
