6 أنواع من فحص الثلاسيميا لتأكيد الأعراض |
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي. عادة لا يمكن منع هذه الحالة ، ولكن قد تحتاج إلى اختبار الثلاسيميا للتحكم في الأعراض. كيف يتم التأكد من وجود مرض الثلاسيميا؟ لمعرفة المزيد عن فحص الثلاسيميا ، راجع الشرح التالي ، نعم!
اختبارات لتشخيص مرض الثلاسيميا
عادة ما يتم تشخيص الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة لأن الأعراض تظهر عادة خلال العامين الأولين من حياة الطفل.
وفي الوقت نفسه ، قد يتم تشخيص الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الخفيفة بعد فحص دم روتيني يظهر أنهم مصابون بفقر الدم.
قد يشتبه الأطباء في مرض الثلاسيميا إذا كان الشخص مصابًا بفقر الدم وينتمي إلى مجموعة عرقية معرضة بشدة للإصابة بالثلاسيميا.
فيما يلي بعض الفحوصات المخبرية التي يمكنها اكتشاف وتشخيص مرض الثلاسيميا.
1. فحص الدم الكامل
تعداد الدم الكامل أو تعداد الدم الكامل (CBC) هو اختبار لفحص أو تقييم الخلايا في الدم.
يحدد جزء من الاختبار عدد خلايا الدم الحمراء ومقدار الهيموجلوبين فيها.
أثناء فحص خلايا الدم الحمراء ، يتم ملاحظة حجم وشكل خلايا الدم الحمراء كمؤشر خلايا الدم الحمراء.
قياس حجم خلايا الدم الحمراء ، والمعروف أيضًا باسم متوسط حجم الكرية (MCV) ، غالبًا ما يستخدم كأول مؤشر على مرض الثلاسيميا.
إذا كانت نتيجة MCV منخفضة والسبب ليس نقص الحديد ، فإن السبب هو الثلاسيميا.
2. مسحة الدم
مسحة الدم هي عينة دم يتم اختبارها على شريحة معملية معالجة بشكل خاص.
في هذا الفحص ، سيجري موظفو المختبر فحصًا بالمجهر لمعرفة حجم وشكل وعدد أنواع خلايا الدم المختلفة.
بالنسبة للأشخاص المصابين بالثلاسيميا ، تظهر نتائج الفحص أن خلايا الدم الحمراء أصغر من الطبيعي. قد تظهر أيضًا خلايا الدم الحمراء ، مثل:
- شاحب من المعتاد ،
- لها أحجام وأشكال مختلفة ،
- التوزيع غير المتكافئ للهيموجلوبين و
- نواة.
3. مراقبة الحديد
يقيس هذا الاختبار الجوانب المختلفة لتخزين واستخدام الحديد في الجسم.
تهدف ملاحظات الحديد إلى المساعدة في تحديد ما إذا كان نقص الحديد هو سبب فقر الدم لدى الشخص.
يرجى ملاحظة أن كليفلاند كلينيك تنص على أن نقص الحديد ليس سبب فقر الدم لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا.
يمكن أيضًا استخدام هذا الاختبار للمساعدة في مراقبة مستوى الحديد الزائد لدى الشخص المصاب بالثلاسيميا.
4. فحص الهيموجلوبين الكهربائي
يقيِّم هذا الاختبار نوع الهيموجلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء وكميته النسبية. يمكن أيضًا استخدام هذا الاختبار للبحث عن نوع غير طبيعي من الهيموجلوبين.
ليس ذلك فحسب ، بل يمكن أيضًا استخدام الرحلان الكهربي للهيموجلوبين كأداة لفحص وتشخيص ثلاسيميا بيتا ، وهي نوع من أنواع الثلاسيميا.
يستخدم هذا الاختبار لفحص الهيموجلوبين عند الأطفال حديثي الولادة وفحص الآباء المعرضين لخطر كبير لتشوهات الهيموجلوبين.
5. الفحص الجيني للعائلة
الثلاسيميا مرض ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات. لذلك ، قد تكون هناك حاجة لدراسات أو فحوصات وراثية للعائلة لتشخيص مرض الثلاسيميا.
قد تتضمن هذه الدراسة أخذ التاريخ الطبي للعائلة واختبارات الدم على أفراد الأسرة.
سيظهر الاختبار ما إذا كان أي من أفراد الأسرة قد فقد أو قام بتغيير جين الهيموجلوبين.
6. اختبار ما قبل الولادة
إذا كنت تحمل أنت أو شريكك جين الثلاسيميا ، فقد يكون من الضروري إجراء اختبار ما قبل الولادة.
يمكن إجراء هذا الفحص قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بالثلاسيميا ومدى شدة المرض.
نقلاً عن Mayo Clinic ، يمكن استخدام الفحص أدناه لتشخيص مرض الثلاسيميا في الجنين.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية والذي يتم إجراؤه عادة في حوالي الأسبوع 11 من الحمل. يتضمن هذا الاختبار إزالة جزء صغير من المشيمة.
- يتم إجراء بزل السلى عادة في حوالي الأسبوع 16 من الحمل. يستخدم هذا الاختبار عينة من السائل المحيط بالجنين.
قد يكون التعايش مع مرض الثلاسيميا في نفسك أو لطفلك أمرًا مربكًا. لذلك ، لا تتردد في طلب المساعدة من طبيبك أو أخصائي الصحة.
اتصل بطبيبك على الفور إذا كنت تعاني أنت أو طفلك أعراض مرض الثلاسيميا. سيقدم لك الطبيب الحل المناسب وفقًا لحالتك.
قد تتمكن أيضًا من الانضمام إلى مجموعة دعم يمكنها الاستماع إلى الشكاوى كشخص مصاب بالثلاسيميا.
