هل يمكنك اكتشاف وجود طفل مصاب بمتلازمة داون في الرحم؟
متلازمة داون هي واحدة من العديد من الاضطرابات الصبغية الوراثية التي تتميز بزيادة عدد الكروموسومات. عادة ، يجب أن يكون العدد الإجمالي للكروموسومات لكل خلية جنينية في الرحم 46 زوجًا. ولكن ليس لجنين مصاب بمتلازمة داون ، والذي يحتوي بدلاً من ذلك على 47 كروموسومًا. في الواقع ، هل هناك طريقة للكشف عن الطفل المصاب بمتلازمة داون وهو لا يزال في رحم الأم؟
كيفية اكتشاف الطفل المصاب بمتلازمة داون في الرحم
إذا كان الكروموسوم المثالي في كل خلية يجب أن يكون 23 موروثًا من الأم ، والباقي 23 من الأب. الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم كروموسوم إضافي 21. يمكن أن يحدث هذا الكروموسوم الواحد والعشرون أثناء عملية نمو خلايا البويضة من الأم ، أو خلايا الحيوانات المنوية من الأب ، أو أثناء تكوين جنين الطفل.
هذا هو السبب في أن العدد الإجمالي للكروموسومات للطفل في النهاية ليس 46 زوجًا لكل خلية ، بل يزيد من واحد إلى 47. ولأن كروموسومات الطفل قد تشكلت منذ أن كانت لا تزال في الرحم ، يمكن إجراء فحص متعمق أيضًا قبل ولادة الطفل.
هناك طريقتان للكشف عن متلازمة داون عند الأطفال في الرحم ، وهما:
اختبار فحص
قد لا يكون الفحص قادرًا على تقديم نتائج دقيقة فيما يتعلق بمتلازمة داون ، ولكن على الأقل يمكن أن يعطي صورة محددة إذا كان الطفل يعاني من هذا الخطر. يمكنك إجراء اختبار فحص من الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، من خلال:
- اختبار الدم ، والذي سيقيس مستويات بروتين البلازما A (PAPP-A) وهرمون الحمل الهرموني المشيمي البشري gonadotropin / hCG). يمكن أن تشير الكميات غير الطبيعية من هذين الهرمونين إلى وجود مشكلة مع الطفل.
- يساعد فحص الموجات فوق الصوتية ، الذي يتم إجراؤه عادةً بعد دخول الثلث الثاني من الحمل ، في تحديد أي تشوهات في نمو الطفل.
- اختبار الشفافية القفوية ، يتم الجمع بين هذه الطريقة بشكل عام مع الموجات فوق الصوتية ، والتي ستتحقق من سمك مؤخرة عنق الجنين. يشير وجود الكثير من السوائل في هذه المنطقة إلى وجود خلل في الجنين.
اختبار تشخيصي
مقارنة باختبارات الفحص ، تكون نتائج الاختبارات التشخيصية أكثر دقة كطريقة للكشف عن متلازمة داون عند الأطفال. ولكن ليس لجميع النساء ، فعادة ما يكون هذا الاختبار مخصصًا بشكل أكبر للنساء الحوامل اللواتي يشتبه في أن أطفالهن معرضون بدرجة عالية لخطر الإصابة بالتشوهات أثناء الحمل ، بما في ذلك متلازمة داون.
لذلك ، عندما تشير نتائج اختبار الفحص إلى متلازمة داون ، يمكن للاختبارات التشخيصية التالية توضيح النتائج:
- يتم إجراء بزل السلى عن طريق إدخال إبرة عبر رحم الأم. الهدف هو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحمي الجنين. ثم يتم تحليل العينة التي تم الحصول عليها لمعرفة الكروموسوم غير الطبيعي. يمكن القيام بهذا الإجراء خلال 15-18 أسبوعًا من الحمل.
- أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) يشبه بزل السلى. الاختلاف الوحيد هو أن هذا الإجراء يتم عن طريق إدخال إبرة لأخذ عينة من الخلايا من مشيمة الطفل. يمكن القيام بهذا الإجراء في غضون 9-14 أسبوعًا من الحمل.
هل يمكن التعرف على متلازمة داون عند ولادة الطفل؟
يمكن بالتأكيد. تعبيرات الوجه هي العلامة الأكثر شيوعًا عندما يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون. يميل حجم الرأس إلى أن يكون أصغر ، والرقبة قصيرة ، والعضلات غير مكتملة التكوين ، والنخيل عريضان والأصابع قصيرة ، وهذه بعض العلامات الأخرى لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
ومع ذلك ، فمن الممكن أن تظهر متلازمة داون أيضًا بدون أعراض معينة. لكي تكون أكثر يقينًا ، هناك سلسلة من الاختبارات التي يجب القيام بها. يُطلق على هذا الاختبار اسم النمط النووي الكروموسومي ، والذي يتم عن طريق أخذ عينة من دم الطفل ثم فحص عدد الكروموسومات وبنيتها في جسمه.
إذا تم العثور لاحقًا على كروموسوم 21 إضافي في بعض الخلايا أو حتى جميعها ، فسيتم الإعلان عن إصابة الطفل بمتلازمة داون.
بالدوار بعد أن أصبح أحد الوالدين؟
تعال وانضم إلى مجتمع الأبوة وابحث عن قصص من الآباء الآخرين. انت لست وحدك!
